2020.9.12 南通发布
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　　孕育新生命的幸福时光里，每个家庭最大的心愿就是宝宝的平安与健康。可有一群“折翼”的小天使，带着缺陷降临，一路跌跌撞撞。令人心痛的是，出生缺陷并不是小概率事件，在我国平均每20个新生儿就有1个可能存在先天性缺陷。遗传、环境、遗传与环境的综合作用等都有可能导致出生缺陷。9月12日是第16个中国预防出生缺陷日，南通市第六人民医院妇产科主任陆惠菊提醒：守护宝贝健康，要筑牢三道防线！
 
一级预防：孕前预防与保健
　　怀胎十月，周女士和丈夫迎来了自己的宝宝，可宝宝3个月时被确诊为重型地中海贫血患儿。周女士和丈夫看上去都很健康，为什么宝宝会患上这种遗传性溶血性贫血疾病呢？原来，夫妻俩结婚时没有做婚检，周女士甚至不知道自己是轻型β-地中海贫血患者。知道真相后，夫妻俩追悔莫及。

　　对遗传病进行婚前、孕前筛查是降低出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线。陆主任表示：“夫妻双方看上去健康，也需要警惕‘隐性遗传’。”外表正常的夫妇，如果有一方是致病基因的携带者，那么生育的宝宝就可能会有患病风险。因此，对遗传病进行婚前、孕前筛查可以减少甚至阻止一些不良孕育结局的发生。

　　除了婚检与孕前检查，陆主任还建议育龄父母进行有计划的备孕，为胚胎的形成营造一个良好的孕育环境。准备期一般从孕前3-6个月开始，妈妈要开始注意补充叶酸、铁剂及增加碘的摄入；夫妻双方均需注意纠正不良生活习惯，均衡饮食，谨慎用药，避免接触放射线和有毒有害物质等。

二级预防：产前筛查与诊断
　　没有做过任何产前检查，足月后“二胎妈妈”杨女士直接来到妇产科生产。宝宝一出生，却把医生吓了一跳：腹壁缺损，胃及肠管等脏器裸露体外，命悬一线……

　　这是一种先天性腹壁缺损畸形，与染色体异常有关，如果孕期定期进行超声检查，或在孕21-24周时做四维彩超筛查，可以实现早期诊断并及时采取对应措施。四维彩超可以对胎儿头颅、腹部、心脏、骨骼等发育异常进行早期排畸和诊断。

　　此外需要注意的是，就算父母均正常且不是遗传病携带者，也有可能在不良环境影响下导致基因突变或染色体畸变，使宝宝患病或携带致病基因。因此，孕育第二个孩子的父母也不能自认为“过来人”就掉以轻心。“准妈妈们除了要按照产检本与医嘱定期产检外，还要注意遗传、高龄、不良产史、环境等对宝宝的影响。”陆主任表示，每周二，市六院产前筛查门诊进行咨询和诊断，不放心的父母们可以前来咨询，了解遗传病的发病原因、遗传方式与患病风险，医生会结合家人以及孩子的情况对先天性缺陷和遗传病提出医学建议与筛查。“如果条件允许，还是建议准妈妈们在怀孕期间做尽量全面的检查来为宝宝的健康出生保驾护航。”

三级预防：新生儿疾病筛查与检测
　　郑先生的宝宝在出生时经历了轻度的缺氧，看着脑缺氧改善后似乎并无异常的宝宝，郑先生与太太拒绝了当地医生康复训练的建议。没想到宝宝6个月时被诊断为脑性瘫痪。来到南通六院康复科治疗时，9个月的宝宝还不会爬，一只手大拇指不能打开，紧紧握拳。幸运的是，连续4周的康复治疗后，宝宝已经能从俯卧位坐起并能扶着东西站立了。南通六院康复科主任王俊杰表示：“家长一定要正确认识脑瘫，越早发现并到正规医院接受进行康复治疗，效果越好。”

　　新生儿出生后的疾病筛查与检测是减轻宝宝受到出生缺陷疾病伤害的第三道防线，也是为了对未进行孕前检查、产前筛查与诊断而出生的缺陷宝宝进行及时补救。新生儿疾病筛查的内容主要包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性心脏病、耳聋基因筛查等。

　　南通六院妇产科主任陆惠菊表示，对新生儿进行筛查和检测是为了及早发现和治疗出生缺陷的宝宝，做到早发现、早干预、早治疗，最大限度地减轻出生缺陷对宝宝的伤害，降低致残率，提高患病宝宝的生活质量。

　　在预防出生缺陷三道防线的重重保护下，我国部分重大出生缺陷的发生率呈下降趋势，由出生缺陷导致的儿童死亡率明显下降。未雨绸缪，南通六院妇产科将与准爸准妈们一起，筑牢出生缺陷的防护屏障，让宝宝在无“陷”的未来，绽放自己的精彩。